La diabetes tipo 2 es el trastorno metabólico más común del mundo que conduce a los resultados de mala salud tales como daño a los nervios, ceguera y amputación, y en última instancia la muerte. El riesgo de desarrollar la enfermedad depende de la predisposición genética, así como los factores de estilo de vida tales como una dieta poco saludable, la inactividad física y la obesidad.
Hasta ahora, los científicos han identificado 76 localizaciones cromosómicas, o ‘loci’, vinculados a la diabetes tipo 2, antes han sido implicados en la población afroamericana, donde la prevalencia de la diabetes tipo 2 es casi el doble de la población estadounidense europea (19 por ciento vs 10 por ciento).
A pesar de esto, la mayoría de los estudios de asociación genética hasta la fecha se han centrado exclusivamente en las poblaciones europeas y luchado para replicar genes de riesgo en poblaciones con ascendencia africana.
Ahora, la investigación por el Imperial College de Londres y la Universidad College de Londres (UCL), ha encontrado 111 nuevas regiones que participan en el desarrollo de la enfermedad, 93 (84 por ciento) de los cuales se encuentran tanto en las poblaciones afroamericanas y europeas.
Además, los estudios sobre los genes de riesgo anteriormente mencionados sólo se observaban en los europeos, ahora el estudio pudo replicarse alrededor de un tercio de estas localizaciones genéticas en los afroamericanos.
La investigación, publicada en la revista American Journal of Human Genetics, comparó a 5,800 personas americanas, europeas y africanas con diabetes tipo 2 en contra de 9,691 sujetos de control procedentes de Europa y Estados Unidos.
El Dr. Toby Andrew, de la Escuela Imperial de Salud Pública, y sus colegas de la UCL también encontraron que el total combinado de las regiones vinculadas con la diabetes tipo 2 regulan la expresión de al menos 266 genes de la grasa corporal.
Los investigadores ahora están investigando actualmente si estos loci alteran la expresión de los mismos genes en otros tejidos tales como el páncreas, el hígado y el músculo esquelético que también son relevantes en la diabetes tipo 2.
El Dr. Andrew, dijo: “Sabemos mucho acerca de cómo los factores de estilo de vida afectan el riesgo de diabetes tipo 2, pero nuestra compresión de la implicación genética, especialmente en relación con los diferentes grupos étnicos, es todavía incompleta. Nuestro estudio va de alguna manera a una mejor comprensión de los riesgos de la diabetes tipo 2, incluyendo a los afroamericanos, y esto abre nuevas líneas de investigación que podrían tener implicaciones para posibles nuevos tratamientos y la prevención”.
El estudio utilizó un método desarrollado en UCL basado en mapas genéticos de gran valor informativo para investigar enfermedades complejas, como la diabetes tipo 2.
El Dr. Andrew dijo: “Antes de que podamos realizar los estudios complementarios requeridos con el fin de comprender mejor la base genética de esta enfermedad, es necesario identificar el mayor número de genes de riesgo como sea posible. Los mapas genéticos son clave para esta tarea, ya que ayudan a dar sentido a los datos genéticos de plataforma cruzada de una manera biológicamente significativa“.
Los autores dijeron que ya se puede dirigir más fácilmente las localizaciones genéticas no identificadas restantes para tratar de identificar de forma más exhaustiva las mutaciones, los genes y las vías moleculares que pueden causar la diabetes tipo 2.
El co-autor del estudio, el Dr. Winston Lau, del Departamento de Genética, Evolución y Medio Ambiente de la UCL, agregó: “También estamos muy contentos de que la mayor parte de los loci identificados parecen conferir riesgos de enfermedades en diversas poblaciones como los afroamericanos, dando a entender que nuestros hallazgos sean universalmente aplicables y no se limita a los europeos”.
El Dr. Nikolas Maniatis, del Departamento de Genética, Evolución y Medio Ambiente y el co-autor principal del estudio de la UCL, concluyó: “Ahora estamos en una posición fuerte para construir sobre estos resultados genómicos, y podemos aplicar los mismos métodos a otras enfermedades complejas, tales como la enfermedad de Alzheimer”.
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