Investigadores de la Universidad de Londres están más cerca de desbloquear de las causas genéticas de la diabetes tipo 2 mediante la identificación de 111 nuevas localizaciones cromosómicas, o loci, en el genoma humano.
La diabetes tipo 2 es uno de los trastornos metabólicos más extendidos en el mundo.
Estudios previos han identificado sólo 76 loci, y muy pocos de estos loci fueron encontrados en la población afroamericana, donde la diabetes tipo 2 es dos veces más frecuente que en los descendientes de los Estados Unidos de ascendencia europea.
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Junto con sus colegas del Imperial College de Londres, investigadores de la UCL encontraron 93 loci de los adicionales 111 que fueron encontrados en las poblaciones tanto afroamericanos y europeos y sólo 18 son específicos de europeos.
El estudio encontró que los 111 loci adicionales y los previamente conocidos 76 loci regulan la expresión de al menos 266 genes que están al lado de la enfermedad. La mayoría se encuentra fuera de las regiones codificantes de genes, pero coinciden con «puntos calientes» de regulación que modifican la expresión de los genes de la grasa corporal.
Se están realizando estudios para determinar si estos loci alteran la expresión de los mismos genes en otros tejidos tales como el páncreas, el hígado y el músculo esquelético asociado a la diabetes tipo 2.
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«Ninguna enfermedad con una predisposición genética se ha investigado con más intensidad que la diabetes tipo 2«, comenta el Dr. Nikolas Maniatis de UCL del Departamento de Genética, Evolución y medio ambiente, en un comunicado de prensa.
«Hemos demostrado los beneficios de la cartografía de genes para identificar cientos de lugares en los que las mutaciones causales pueden ser a través de muchas poblaciones, incluyendo los afroamericanos. Esto proporciona un mayor número de loci característicos y nos permitirá construir una más detallada imagen de la arquitectura genética de la diabetes tipo 2”.
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Los investigadores analizaron tres loci en las poblaciones africanas de América y Europa, encontrando que se superponen con las áreas del cromosoma que tenían múltiples elementos reguladores y marcadores epigenéticos, junto con mutaciones causales para la diabetes tipo 2.
Los investigadores planean dirigirse a los loci restantes en los mapas genéticos con una secuencia profunda para encontrar mutaciones causales en ellos.
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